Maladie rare du viellissement accéléré - Progeria

Résumé sur la maladie:

Maladie rare n'existe pas à la naissance et débute dans la première année de la vie . La progeria de Hutchinson-Gilford est une affection caractérisée par un vieillissement prématuré de début postnatal. Les signes cliniques et radiologiques principaux comprennent une alopécie, une peau fine, une hypoplasie des ongles, une absence de graisse sous cutanée, et une ostéolyse. L'intelligence est normale. Les patients décèdent précocement dans un contexte d'athérosclérose, de maladie cérébrovasculaire ou de dénutrition. La plupart des observations sont sporadiques, dues à une mutation de novo tronquante dominante et récurrente du gène LMNA qui code pour la lamine A, et qui a été retrouvée chez la majorité des patients atteints de progeria. Il existe de nombreux syndromes progéroïdes représentant des diagnostics différentiels. *Auteurs : Drs L. Faivre et V. Cormier-Daire (mars 2005)






Progeria, vers un traitement

Des chercheurs espagnols et français ont testé avec succès chez la souris un traitement contre la progeria, maladie aujourd'hui incurable entraînant un vieillissement accéléré. Un essai clinique devrait bientôt débuter.

La progeria est une maladie génétique extrêmement rare provoquant un vieillissement prématuré dès les premiers mois suivant la naissance. Les enfants malades présentent rapidement un certain nombre de symptômes caractéristiques de la sénescence : cheveux rares, peau fine et glabre, raideur articulaire, problèmes cardiovasculaires. Leur espérance de vie ne dépasse pas douze ou treize ans en moyenne.

Actuellement il n’existe aucun traitement pour cette maladie mais des chercheurs espagnols et français ont obtenu des résultats prometteurs en testant une combinaison de deux molécules sur des souris. Le traitement a diminué les effets de la maladie et augmenté l'espérance de vie chez la souris à 179 jours contre 101 jours en moyenne.

Les deux substances concernées sont habituellement prescrites contre l’athérosclérose (statines) et contre l’ostéoporose (aminobiphosphanates). « Une démarche pertinente dans la progeria, puisque l’athérosclerose et la perte osseuse sont deux symptômes que l’on retrouve dans cette maladie » précise Serge Braun, directeur scientifique de l’Association française contre les myopathies (AFM), organisme qui a financé une partie des travaux avec l’Inserm et qui organise tous les ans le Téléthon.

Selon l’AFM, des essais cliniques devraient bientôt démarrer sous la direction de Nicolas Lévy à l'hôpital de La Timone à Marseille dont l’équipe est à l’origine de l’identification, en 2003, du gène en cause dans la progeria. « C’est l’aboutissement d’années de recherche mais c’est aussi la preuve qu’on peut aller vite. Cinq ans seulement après la découverte du gène, un traitement est à l’essai » souligne-t-on.

Les médicaments concernés étant déjà utilisés, les chercheurs peuvent s’affranchir des premières phases de tests visant à évaluer la toxicité des produits. C’est donc une majorité des petits malades qui va participer à cet essai clinique, soit une quinzaine sur les 25 que compte l’Europe. Au-delà de la maladie, ces avancées pourraient permettre de mieux comprendre les mécanismes du vieillissement normal. « On sait que le gène en cause subit, chez les personnes saines, des mutations au cours du vieillissement, c’est peut-être une clé de la sénescence » rajoute S. Braun.

La progeria, également appelée syndrome de Hutchinson-Gilford, est causée par un défaut du gène LMNA, situé sur le chromosome 1 et qui est déjà à l'origine de nombreuses maladies neuro-vasculaire, on parle d'une laminopathie. Le gène malade code pour une protéine incomplète, la progérine, qui s’accumule dans les cellules en entrainant leur déformation. Il s’agit d’une mutation d’apparition spontanée qui touche environ un nouveau-né sur 6 millions.


J.I.
Sciences et Avenir.com
30/06/2008


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il ya avait un cas d'une fille atteinte de cette maladie ... elle était très médiatisée ... elle est morte il n a pas longtemps ...